تشوهات الاجنة. -للحوامل 2024.

وسائل تشخيص هذه العاهات:

هناك وسائل عديدة سنذكر منها سبعاً رئيسية هي:

1 ـ تجربة الألفافيتوبروتيين المستخرجة من السائل الأمنيوتيكي:تحصل هذه التجربة عادة في الشهر الرابع من الحمل، وتدل على حصول:

ـ ((السنسنة المشقوقة)) (Spina Bifida)، وهي عبارة عن عدم اكتمال نمو العمود الفقري، أي تظهر على شكل فجوة في العمود الفقري.

ـ ((النفروز الخلقي)) (Congenital Nephrosis)، وهو اضطراب شكلي ووظائفي في الكليتين، أي اختلالها من دون حصول التهاب فيها، مما يؤدي إلى تورم الجسم وفقدان البروتين في البول وزيادة الكوليسترول في الدم.

ـ ((رأس صغير الحجم مع غيبة المخ)) (Anencephalia) أي عدم وجود الدماغ داخل الجمجمة.

2 ـ تجربة الألفافيتوبروتيين المستخرجة من دم الحامل:

إن مادة ((الألفافيتوبروتيين)) (Afafoetoproteine) هي مادة غلوكوبورتينية جنينية، تنتجها خلايا الكبد والجهاز الهضمي، ويفرزها الجهاز البولي الجنيني في ماء السلي، ثم تتسرب إلى دم الحامل. فإذا ما ارتفعت كثيراً في دم الحامل، خلال الشهر الرابع من الحمل، فقد تشير إلى وجود حمل توأمي، أو معاناة الجنين، أو وجود عاهة جنينية مثل:

ـ اضطراب في الجهاز العصبي (جنين بدون رأس، استسقاء الدماغ… الخ).
ـ اضطراب في الجهاز الهضمي (عدم نمو المريء أو الاثني عشر، وفتق السرة…).
ـ اضطراب في الجهاز البولي (النفروز الخلقي).
ـ اضطرابات أخرى متعددة في القلب، وأورام العصعوص، وأمراض استقلابية…

3 ـ الدراسة الصبغية (Caryotype) في خلايا السائل الأمنيوتيكي:

في أواخر الشهر الرابع من الحمل، يسحب السائل من كيس السلى بواسطة إبرة معقمة، وتدل دراسة الخلايا الجنينية الموجودة فيه إلى وجود:

ـ الأجنة المنغوليين (Downs Syndrom): تخلّف عقلي، وتشوّه بنيوي نتيجة التشوه في الزوج الصبغي.
ـ الأمراض المتعلقة بالجنس مثل:
ـ مرض Hunter (اضطراب في أيض الحامض النووي في الخلية).
ـ مرض Lesh-Nyhan (اضطراب في أيض الحامض النووي في الخلية).4 ـ الدراسة الانزيمية في خلايا السائل الأمنيوتيكي المزروعة:

وتدل عادة على وجود تخلف عقلي مستقبلي.

5 ـالتصوير الصوتي(Ultrasound):

ـ جنين بدون رأس (Anencephalia).
ـ الورم الدماغي.
ـ استسقاء الدماغHydrocephalia) ).
ـ السنسنة المشقوقة (Spina Bifida).
ـ فتاق السرة.
ـ انسداد المعي الاثني عشري.
ـ غياب الأطراف العليا أو السفلى.

6 ـ تنظير الجنين : (Foetoscopy)

يعتمد على إدخال أنبوب خاص عبر البطن لكشف هيئة الجنين داخل الرحم، ويدل على وجود اضطراب في نمو الأطراف والعمود الفقري.

7 ـ استخرجا عينة دموية جنينية:

وذلك لدراسة وجود اضطرابات دموية جنينية من نوع ((Thalassemia))، أو ((فقر دم حوض البحر المتوسط)).

ـ أسباب التشوهات والعاهات:

1 ـ السكري.
2 ـ التبغ والكحول.
3 ـ اختلاف فئات الدم.
4 ـ العامل النفسي.
5 ـ بعض الأسباب الأخرى.

العوامل الجنتيكية: وتشتمل على العوامل الوراثية والاضطرابات الصبغية. ولقد برهنت دراسة الخرائط الصبغية (Caryotype) أن عديداً من العاهات الولادية: كالمنغوليا، وعاهات القلب الوراثية، وعدم اكتمال نمو المعي الاثني عشري، والأمراض العقلية العديدة، وأمراض الأيض المتكاثرة… الخ هي كلها أمراض مكونة قبل الولادة، وكثيراً ما تظهر عند الحوامل في مرحلة ما قبل الأياس أي ما بعد سن الأربعين.

ـ العوامل المحيطة بالحامل (الأمراض المعدية والعوامل الفيزيائية):

ـ الحصبة الألمانية (Rubella)، وهي مسؤولة عن العاهات التالية: فقدان حاسة السمع، وتكثف عدسة العين (Cataract)، وخلل في عملالصمامات القلبية، خصوصاً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
ـ داء المقوسات الذيفانية (Toxoplasmosis)، وهو مسؤول عن العاهات التالية: الاستسقاء الدماغي، وداء الصرع، وتأخر النمو العقلي، وتكثف عدسة العين، واختلال في تكوين القلب ووظائفه، وكذلك الكليتين والكبد والرئتين.
ـ الذأب الحماموي (Lupus Erythematosus). هو بمثابة إصابة جلدية في الوجه وآلام مفصلية، وإصابات قلبية وكلوية… تؤدي عادة إلى الموت المحتم.
ـ حمة خلوية عرطل، وهي مسؤولة عن التشوهات الخلقية، والتأخر العقلي، وتضخم الكبد والطحال، وانخفاض عدد اللويحات الدموية، والاضطرابات العصبية، وصغر حجم الرأس، والتهاب في شبكة العين، والحول.
ـ الليستريوز (Lysteriosis)، وهو مسؤول عند المولود الجديد عن التهاب سحايا الدماغ، والكبد، وأعراض تسمم عامة.
ـ بعض الأمراض الأخرى كحمى التفوئيد، والحمى المالطية، والحمى القرمزية، والخانوق، والملاريا، والسل، والتعقبية، والسفلس، وأمراض القلب والغدة الدرقية.
ـ الأشعة السينية (قبل الشهر السادس من الحمل).
ـ المواد الذرية المشعة، وتؤدي إلى تشوه الحميل، وتبيد المني.
ـ الأدوية والحمل:
إن كثرة الأدوية المشوهة للجنين تجبرنا على نصح الحامل بعدم تناول أي دواء من غير استشارة طبية، له تأثيره على صحة الجنين.
ـ اللولب والتشوه:
قد تفسر حصول التشوهات الناتجة عن وجود اللولب بالتهاب بسيط داخل الرحم، وتبدل وظيفة الأنزيمات في الخلايا، واضطراب الحامض النووي المنقوص الأوكسجين(D.N.A)، وأيض الغلوكوجين وتأثير الاستروجين على البطانة الرحمية.